Científicos japoneses han identificado una variante genética que podría estar vinculada a la narcolepsia, una enfermedad caracterizada por excesiva somnolencia diurna, problemas de visión y debilidad muscular. Ocurre en 1 de cada 2500 personas en los Estados Unidos y Europa, pero es por lo menos 4 veces más frecuente en la población japonesa. Los investigadores analizaron los genomas, o ADN, de más de 200 narcolépticos japoneses y casi otros 400 otros que no tenían esa condición, y la variante de un gen se produjo con una frecuencia significativa entre las personas con narcolepsia. La Identificación de los genes de esta variante podría allanar el camino para que los expertos encuentren un tratamiento para dicha enfermedad.
El gen se encuentra entre los genes CPT1B y CHKB. El CPT1B controla una enzima que regula el sueño, mientras que CHKB está vinculada al ciclo sueño-vigilia. Los científicos fueron un paso más allá para examinar esa misma variante genética en más de 400 coreanos, 800 europeos y 200 afroamericanos. Ocurrió con frecuencua significativa entre los narcolépticos coreanos, pero la asociación no era evidente en los europeos y los afroamericanos.
Como otros trastornos médicos, la narcolepsia tiene una presencia baja. Sólo uno de cada 2000 personas tienen la enfermedad, lo que significa que los médicos rara vez pueden obtener suficiente financiación para tratarla. Pero la revista Nature Genetics informó de que los investigadores descubrieron una variante genética que aumenta en una persona la susceptibilidad a la narcolepsia en un 79 por ciento.
